Эпонимический словарь справочник - волмана синдром
Связанные словари
Волмана синдром
волмана синдром
(описан израильским неврологом M. Wolman с соавт.; синоним – первичный семейный ксантоматоз с кальцификацией надпочечников) – наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью кислой липазы и накоплением в тканях нейтральных липидов. Манифестирует в первые недели жизни рвотой, частым жидким стулом, вздутием живота, стеатореей («жирный» стул), увеличением печени и селезенки, ксантоматозом кожи. Рентгенологически выявляют кальцификацию надпочечников и их увеличение. В биоптатах тканей (костный мозг, печень, селезенка, кожа и др.) обнаруживают «пенистые» клетки с высоким содержанием триглицеридов и эфиров холестерина. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Смерть наступает на первом году жизни (обычно в 6-месячном возрасте).
M. Wolman, V. V. Sterk, S. Gatt, M. Frenkel. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals. Report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1961; 28: 742–757.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 812 | |
3 | 787 | |
4 | 765 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 607 | |
12 | 602 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 547 | |
17 | 543 | |
18 | 512 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |